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(12分)人类的遗传病有常染色体显或隐性遗传病、伴性遗传病和染色体异常遗传病。回答以下问题:(1)下图1是一种常染色体遗传病的系谱图,且Ⅱ-3不含该遗传病的致病基因。①该家族所患的

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解决时间 2021-02-12 15:21
(12分)人类的遗传病有常染色体显或隐性遗传病、伴性遗传病和染色体异常遗传病。回答以下问题:
(1)下图1是一种常染色体遗传病的系谱图,且Ⅱ-3不含该遗传病的致病基因。

①该家族所患的是一种染色体 (填“显性”或“隐性”)遗传病。
②假如,自然人群中该遗传病的发病率为1/100,那么Ⅲ-9与一位正常男性婚配,生一个正常男孩的概率为  。
(2)下图2所示的五个家庭,所患遗传病类型各不相同,且致病基因均位于性染色体上。

①1号家庭所患遗传病和5号家庭所患遗传病,在自然人群中男性与女性的患病率大小关系分别为  。
②2号家庭的女儿与一位正常男性婚配,所生子女患该遗传病的概率为  。
③如控制3号家庭的遗传病的等位基因为A-a,则该遗传病男性的基因型为  。
④4号家庭的患病儿子结婚后,从优生角度考虑,他们应生  (填“男孩”或“女孩”)。
克氏综合症属于染色体异常遗传病,患者性染色体为XXY。对一位克氏综合症个体的染色体进行检查时得知其两条X染色体分别来自外祖父和外祖母,说明形成该克氏综合症个体的原因是  。
最佳答案
(答案→) 解析:(1)①家族中不患病的Ⅱ-6和Ⅱ-7的后代Ⅲ-10为患者,故该家族所患的是一种隐性遗传病。②又因Ⅱ-3不携带该遗传病的致病基因,故Ⅲ-9为杂合子的概率为1/3;因为自然人群中该遗传病的发病率为1/100,可推导出a基因频率为1/10,A基因频率为9/10,由此可以推断自然人群中正常人为杂合子的概率为:(2×1/10×9/10)/(1-1/100)=2/11,Ⅲ-9与一位正常男性婚配,生患病孩子的概率为1/3×2/11×1/4=1/66,生正常孩子的概率为65/66,正常孩子中男女的概率各占1/2,故生正常男孩的概率为65/66×1/2=65/132。(2)因1~5号家庭患5种不同的伴性遗传病(设致病基因为A,a中的一个),综合分析系谱图可知,1~5号家庭所患遗传病类型分别是伴X隐性(XAXa与XAY→XaY)、性染色体同源区段显性(XAXa与XaYA→XaXa)、性染色体同源区段隐性(XAXa与XaYA→XaXa)、伴Y遗传、伴X显性(XaXa与XAY→XAXa)。①1号家庭所患的伴X隐性遗传病在自然人群中男性发病率大于女性发病率;②2号家庭患的是显性遗传病,父母均不患该病,子女应均正常;③3号家庭患的是性染色体同源区段隐性遗传病,男性患者的相关基因型为XaYa;④4号家庭患的是伴Y遗传病,女性皆正常,而男性患病,且男性患者的后代男性皆患病,故他们应考虑生女孩;5号家庭患的伴X显性遗传病,该遗传病在自然人群中女性患病概率大于男性患病的概率。(3)该克氏综合症患者的两条X染色体分别来自外祖父和外祖母,即两条X染色体均来自其母亲,也就是说不可能是母亲卵细胞形成过程中减数第二次分裂,两条X染色体未分离,而是在卵细胞形成过程中的减数第一次分裂两条X染色体未分离。
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