18三体综合症与遗传的关系？

18三体综合症与遗传的关系？

亦称爱德华氏综合征。18三体综合征的畸形主要包括中胚层及其衍化物的异常（如骨骼、泌尿生殖系统、心脏最明显）。此外，接近中胚层的外胚层（如皮肤皱褶、皮嵴及毛发等）及内胚层（如美克尔憩室、肺及肾）也异常。文献报道胚胎5周前发育正常，在妊娠第6～8周开始出现异常。
　　18三体综合症（18-trisomysyndrome，Edwards syndrome）是次于先天愚型的第二种常见染色体三体征。1960年Edwards等首先报道1例多发畸形患儿，经染色体检查多一个额外的染色体，认为是17号染色体，相继多学者陆续报道了相似的观察，证实这些临床综合征与18号染色体异常有关。
　　特征
　　发育迟缓
　　成长速度异常延迟
　　发育方面的延迟
　　智能障碍
　　肾脏残废
　　主要致死原因
　　摄食困难
　　呼吸困难
　　于出生时出现结构性的心脏不健全（例如心室中隔或心房中隔过薄、亦或大动脉与肺动脉的合并），如此会导致富氧血液与缺氧血液的混合
　　外貌上的异常
　　男性生殖系统睾丸部分隐藏于腹腔之内，如此会导致不育
　　后部头颅突出
　　小型头颅畸形
　　耳朵下垂、变形
　　异常的小颚畸形
　　小型口腔
　　兔唇
　　颚裂
　　鼻尖朝上
　　眼睑出现皱褶（裂缝）
　　双眼之间存在较阔的空间
　　上眼睑下垂
　　手指重叠、扭曲
　　拇指发育不全（或者完全消失）
　　指甲发育不全
　　于第二脚趾与第三脚趾之间出现蹼状物
　　足部向内弯曲
　　臀部运动幅度受限制、小型盆骨
　　胸骨过短

18三体综合征是一种染色体数目异常非整倍体的染色体病变。18三体综合征发生的机制主要是卵细胞减数分裂过程中的染色体不分离，并与孕妇年龄关系密切。核型为47,xx(xy),+18。镶嵌体型18三体综合征的染色体不分离发生在体细胞的有丝分裂过程，形成47,xx(xy),+18/46,xx(xy)核型很难做到预防，只能在妊娠过程中注意孕妇的检查，一般方法为羊水检测。 18三体的自然流产率高，在妊娠10周到出生时的自然流产率为86%，16孕周到出生时的自然流产率为74%。50%的新生儿患者死于产后第一周，余下多半在一岁一内死亡。能存活超过一岁以上的18三体综合征病人仅占5%-10%，并患有严重智力迟钝和身体畸形。 遗传病至今基本上都还是“不治之症”。因此，为了提高人口质量，达到“优生”目的，最实用的做法是广泛地开展对遗传性疾病的产前诊断。根据“弃劣留良”的原则，保存正常胎儿，而将产前诊断发现的异常胎儿以人工流产方法排除掉。根据孕妇血清和羊水甲胎蛋白浓度诊断“神经管缺损”胎儿。 孕妇加强自我保健减少物理或化学影响，主要是辐射和药物。