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GJB2复合杂合突变病变机率高吗

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解决时间 2021-03-10 07:18
GJB2复合杂合突变病变机率高吗
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复合杂合突2113变是指两个位点的突变,例如GJB2 235并且GJB2 299两个都突变,这种突变致病几率高,5261很少情况下两个位点会在同一条染色体,这样的不会致病。如果父4102母双方都带有GJB2杂合突变的隐性携带者,孩子有四分之一机会致病,所以结婚前最好婚1653检避免两个GJB2携带者结婚(夫妻双方有一个正常人孩子就不会致病),若专已怀孕属,需要做羊水穿刺检测胎儿是否会继承双方的突变基因。
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