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小儿笨丙氨酸症状是否会遗传,有什么症状,

答案:3  悬赏:50  手机版
解决时间 2021-03-04 00:35
小儿笨丙氨酸症状是否会遗传,有什么症状,
最佳答案
常染色体隐性遗传,经典型为严重智能低下,言语障碍最重,不能坐与走,多有面部湿疹。1岁时皮肤白晰伴毛 发浅黄,虹膜色偏黄,尿有特殊味。2岁后多动,上颌隆凸,齿距变宽。
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你好! 你是不是想问苯丙氨酸羟化酶缺乏导致的苯酮酸尿症, 希望对你有所帮助,望采纳。
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