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遗传咨询是检查什么

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解决时间 2021-01-29 04:16
遗传咨询是检查什么
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问题一:什么是遗传咨询?说出进行遗传咨询的主要步骤 遗传咨询的步骤是:
(1)对所询问的疾病作出正确诊断,以确定是单基因、多基因病。遗传病的确定方法以家系调查和系谱分析为主,并结合临床特征,再借助于基因诊断、染色体、性染色体分析和生化分析等检查结果,共同作出正确诊断。如确定为遗传病,还须进一步分析致病基因是新突变产生还是由双亲遗传下来的,这对预测危险率有重要意义。
(2)人类遗传病大致可分单基因遗传病、多基因遗传病和染色体病三大类(见遗传病)。
(3)推算疾病复发风险率。按风险程度,可将人类遗传病分为三类:一类属一般风险率,指主要是由环境因素引起的疾病。第二类属轻度风险率,指多基因遗传病,它是由遗传因素和环境因素共同作用引起的。第三类属高风险率,所有单基因遗传病和双亲之一为染色体平衡易位携带者,其复发风险较大。
(4)向患者或家属提出对策和建议,如停止生育、终止妊娠或进行产前诊断后再决定终止妊娠或进行治疗等。
遗传咨询面对的对象
根据《卫生部关于印发〈产前诊断技术管理办法〉相关配套文件的通知》,常见的遗传咨询对象有如下九种:
不明原因智力低下、精神分裂症或先天畸形儿不能自理、自主的父母
不明原因的反复流产或有死胎死产等情况的夫妇
婚后多年不育的夫妇
35岁以上的高龄孕妇
长期接触不良环境因素的育龄青年男女
孕期接触不良环境因素以及患有某些慢性病的孕妇
常规检查或常见遗传病筛查发现异常者
遗传咨询的程序
一般的遗传咨询要经过如下程序:
现症分析
信息包括现症分析、主诉、体格检查、临床经验、医疗史、生育史(流产史、死胎史、早产史)、婚姻史(婚龄、配偶健康状况)、环境因素和特殊化学物接触及特殊反应情况、年龄、居住地区、民族。
确定遗传病
根据采集到的信息,做出相应实验室检查,如染色体分析、基因诊断等。
产前诊断
根据现症分析、临床经验。采取适当的产前诊断方法。
临床应用的主要采集标本方法有绒毛膜穿刺、羊膜腔穿刺、脐静脉穿刺等。产前诊断方法有超声诊断、生化免疫、细胞遗传诊断、分子遗传诊断等。问题二:什么是负遗传咨询? 遗传咨询又称为遗传商谈,是指医生或医学遗传工作者通过询问、检查和收集家族史后对遗传病患者或其家属提出的有关该病的病因、遗传方式、诊断、治疗及预后,特别是再发风险等问题进行解答、讨论或商谈的过程。遗传咨询是预防遗传病发生最有效的手段之一。问题三:遗传咨询有哪些类别 通常分为婚前咨询、孕前咨询、产前咨询和一般遗传咨询。
1.
婚前咨询:通过询问病史、家系调查、家谱分析,再借助全面的医学检查,确诊遗传缺陷,并根据遗传规律,推算出影响下一代优生的风险度,提出对结婚、生育的具体指导意见,从而减少甚至可以避免遗传病儿的出生。
2.
孕前咨询:我国新的《婚姻法》取消了强制性婚前检查,孕前咨询为此提供了新的选择,对于婚前检查的项目均可在孕前得到检查,同时,可以检查各种婚后新发生的疾病,如性传播疾病等。
3.
产前咨询:主要问题有①夫妻一方或者家属曾有遗传病儿或者先天畸形儿,下一代患病概率有多大②已生育过患儿,再生育是否仍为患儿③妊娠期间,尤其是在深深前3个月接触过放射线、化学物质、服用过药物或感染过风疹、弓形虫等病原体,是否会导致畸形。
4.
一般性咨询:主要问题为:①夫妇一方有遗传病家族史,该病能否累计本儿及其子女②生育过畸形儿是否为遗传性疾病,能否影响下一代③夫妻多年不孕或者习惯性流产,希望得到生育指导④夫妻一方已确诊为遗传病,咨询治疗方法及疗效⑤夫妻一方接受放射线、化学物质或有害生物因素影响,是否会影响下一代。问题四:优生遗传咨询,咨询什么,需要做检查吗 呵呵,这是针对一些有一定概率的遗传病对其进行防止所做出的对应措施。它的意思就是:对于某些可能性遗传病在出生前进行一些检查,看其胎儿是否正常。如果胎儿为有病且其病将对其人生造成极大的影响,那么医生会建议你们不要生这个小孩。
嗯……但愿 你能有一个健康聪明的宝宝了。问题五:遗传咨询主要包括 ①医生对咨询对象和有关的家庭成员进行身体检查,并详细了解家 答案D
精析:遗传咨询又叫“遗传商谈”或“遗传劝导”,包括的内容和步骤为题目中的①②③④各项内容。问题六:我想问遗传学检查是什么意思? 结核DNA检查,阳性表示结核菌仍存在,还得治疗。一般是痰和血都得查,血中如果结核DNA阳性,则表示还有肺外结核的存在。问题七:哪些人需要在孕前进行遗传咨询或遗传学检查 根据卫生部《产前诊断技术管理办法》的规定,以下情况需要在怀孕前进行遗传咨询,并根据情况选择需要的进行遗传学检查的项目:
1.夫妇双方或家系成员患有某些遗传病或先天畸形者。
2.曾生育过遗传病患儿的夫妇。
3.不明原因智力低下或先天畸形儿的父母。
4.不明原因的反复流产或有死胎死产等情况的夫妇。
5.婚后多年不育的夫妇。
6.35岁以上的高龄孕妇。
7.长期接触不良环境因素的育龄青年男女。
8.孕前接触不良环境因素以及患有某些慢性病的孕妇。
9.常规检查或常见遗传病筛查发现异常者。
10.其他需要咨询的情况。
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